کروموزم‌های انسانی
اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبیعی دارای ۴۶ کروموزم هستند که در ۲۳ زوج مرتب شده‌اند. در هر یک از این ۲۳ زوج، شما یک کروموزم را از پدر و یک کروموزم را از مادرتان به ارث می‌برید. از این ۲۳ زوج، ۲۲ زوج و کروموزم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند ویک زوج باقی‌مانده از کروموزم‌های جنسی تشکیل شده است که تعیین کننده مذکر بودن (XY) یا مونث بودن (XX) شما هستند. این تصاویر کروموزم‌های سلول مذکر را نشان می‌دهد. اختلالات ژنتیکی ممکن است الگوی وراثت غالب یا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به این معناست که تنها یک نسخه ژن جهش‌یافته برای بروز آن صفت یا بیماری کافی است. وراثت مغلوب به این معناست که آن صفت یا بیماری تنها هنگامی بروز میکند که هر دو نسخه ژن روی دو کروموزم، جهش‌یافته باشد.
ژن‌ها، کروموزم‌ها و DNA
بدن ما از تریلیون‌ها سلول تشکیل شده و هر سلول یک ساختمان مرکزی به نام هسته دارد که حاوی کروموزم‌هاست. هر کروموزم از زنجیره‌های کاملا به هم پیچیده DNA تشکیل شده. ژن‌ها قطعه‌هایی از DNA هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می‌کنند. هر یک از ما بیش از ۲۰۰۰۰ ژن داریم و یک جهش ژنتیکی به معنای تغییری در ساختمان شیمیایی DNA است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول‌ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد. برخی از تغییرات در ژنهای شما ممکن است به اختلالات ژنتیکی بینجامد.
وراثت با الگوی اتوزومی غالب
در یک اختلال اتوزومی غالب، ژن جهش یافته روی یکی از ۲۲ جفت کروموزم غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود. شخصی که به اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلاست – در این مورد پدر- با احتمال۵۰ درصد ممکن است نسخه جهش‌یافته ژن را منتقل کند ( و یک کودک مبتلا داشته باشد) و ۵۰ درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکی سالم داشته باشد). بیماری هانتینگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومی غالب هستند. جهش‌ها در ژنهای BRCA1 و BRCA2 – که با سرطان پستان ارتباط دارد- نیز با این الگوی وراثتی منتقل میشوند.
وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب
در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از ۲۲ کروموزم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای اینکه یک اختلال اتوزومی مغلوب – مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری – به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد. فرد «حامل» شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژن‌اش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، ۲۵ درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن (طرف چپ)، ۵۰ درصد احتمال داشتن فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است (وسط) و ۲۵ درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌یافته (راست) را دارند.
الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزم X در مادر حامل ژن جهش‌یافته
در الگوی وراثت وابسته به کروموزم X ژن جهش‌یافته روی کروموزم X قرار دارد. دیستروفی عضلانی «دوشن»، کوررنگی و هموفیلی A نمونه‌هایی از بیماری‌های با وراثت مغلوب وابسته به کروموزم X هستند. در فردی که به یک اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد. با این حال، افراد مذکر به علت اینکه کروموزم X دیگری ندارند که ژن سالم روی آن بر این ژن مغلوب غلبه کند، با همین یک ژن مغلوب به بیماری مبتلا میشوند. برای یک زن که حامل این ژن مغلوب وابسته به X بیماری است، با احتمال ۲۵ درصد ممکن است هر یک از این اتفاقات رخ دهد: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک دختر سالم که حامل بیماری است.
الگوی وراثت مغلوب وابسته به X با پدر مبتلا
یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزم X، کروموزم Y سالم‌اش را به پسرهایش منتقل میکند و هیچ‌کدام از آنها به بیماری مبتلا نخواهد شد. او کروموزم X دارای جهش ژنتیکی را به دخترهایش منتقل خواهد کرد و آنها حامل این بیماری خواهند بود. سلامت این فرزندان ندرتا تحت تاثیر قرار خواهد گرفت اما دخترها ممکن است ژن جهش‌یافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند.