اوتیسم در کودکان چه به لحاظ شناخت علت و چگونگی ایجاد علائم و چه به لحاظ تفاوت های موجود در بین مبتلایان و چه به لحاظ درمانهای دارویی و توانبخشی بسیار پیچیده و همچنان از مباحث جالب برای محققان است. بد نمی دانم که مطلب زیر را در این رابطه از ایرنا نقل نمایم:
به اعتقاد یک محقق ارشد انگلیسی همکاری دو رشته زیست-عصبشناسی و ژنتیک می تواند به یافتن شیوه‌های سریعتر تشخیص بیماری اوتیسم و نهایتا دستیابی به شناخت دقیق تر از این بیماری کمک کند.
سایمن بارون-کوهن از مرکز تحقیقات درباره اوتیسم در دانشگاه کیمبریج که روز گذشته در یک کنفرانس مطبوعاتی در لندن به مناسبت آغاز طرح تهیه زنوم اوتیسم، سخن می‌گفت بر این باور است که ترکیب پروژه ژنوم اوتیسم (یافتن ژنهایی که مسوول بروز اوتیسم هستند) با شیوه‌های اسکن کردن مغز می تواند راز این بیماری بسیار پیچیده و متغیر را آشکار سازد.
آینده تحقیقات در این زمینه عبارت خواهد بود از تلاش برای مشخص کردن کارکرد ژنهای موثر در اوتیسم و درک این نکته که هر یک از این ژنها به چه نحو بر ساختار مغز هر فرد و شیوه پردازش اطلاعات در مغز وی اثر می‌گذارند.
مطالعاتی که در مورد دوقلوها به انجام رسیده آشکار ساخته که نقایص ژنتیکی علت اصلی بروز اوتیسم هستند. بر اساس آمار موجود،تنها در انگلستان ۵۳۵هزار نفر به درجات مختلف به این بیماری مبتلا هستند.
این بیماری با نوعی محدودیتهای ادراکی برای افراد مبتلا همراه است که شدت و ضعف آن در اشخاص مختلف متفاوت است. علیرغم شناخت این نکته که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری نقش دارند، دانشمندان تاکنون موفقیت محدودی در شناسایی ژنهای مسوول این عارضه داشته اند.
به گفته آنتونی موناکو از مرکز تحقیقات ژنتیکی در تراست ولکام در آکسفورد “اوتیسم محصول عمل ژنهای چندگانه و در ترکیبات مختلف این ژنهاست و همین پیچیدگی موجب شده که تشخیص این نکته را که آیا یک ژن معین در این زمینه سهم دارد یا نه به یک چالش بزرگ تبدیل کرده است.”
به نوشته هفته نامه علمی نیو ساینیتست موناکو و ۱۷۰محقق دیگر سرگرم جمع آوری اطلاعات ژنتیکی از ۱۵۰۰خانواده در سراسر جهان هستند و در نظر دارند از بخشی از کروموزوم این افراد که احتمال داده می‌شود با اوتیسم ارتباط داشته باشد اسکن تهیه کنند. هر یک از خانواده‌ها دارای ۲فرزند اوتیستیک هستند.
در مطالعاتی که در گذشته بر روی چند صد خانواده دارای فرزندان مبتلا به اوتیسم صورت گرفته مشخص شده کروموزومهای ۲ ۷ ۱۶و ۱۷در افراد اوتیست دارای نقص است.
طرح تازه تهیه ژنوم بیماری اوتیسم در نظر دارد تا پایان سال جاری، نقشه جامعی از همه ژنهای موجود در این کروموزومها تهیه کند.
محققانی که در تکمیل این طرح مشارکت دارند در مرحله بعد به سراغ ۲۰۰۰ خانواده دیگر می‌روند که دارای تنها یک فرزند مبتلا به اوتیسم هستند و می کوشند ژنهایی را که در این تک فرزندها موجب ظهور بیماری شده شناسایی کنند.
به اعتقاد بارون-کوهن این ژنهای خاص احیانا نشاندهنده تفاوتهایی خواهند بود که در ساختار و نحوه عملکرد مغز مبتلایان به اوتیسم مشاهده می‌شود.
بررسیهای آماری نشان می‌دهد که مغز کودکان مبتلا به اوتیسم به طور متوسط بزرگتر از مغز دیگر گودکان است.
مطالعاتی که با استفاده دستگاههای اسکن مغز صورت گرفته نیز نشان می‌دهد مغز افراد مبتلا به این بیماری در بخشهایی که محققان از آن با عنوان “مغز اجتماعی” یاد می‌کنند و وظیفه آن تسهیل ارتباطات اجتماعی افراد، نظیر شناسایی چهره‌ها و احساسات و توانائیهای زبانی، است، دارای اتصالات کمتر و فعالییت محدودتری است.
این نکته که پسران سه تا چهار برابر بیشتر از دختران به برخی از انواع اوتیسم مبتلا می‌شوند احتمالا دال بر این امر است که برخی از ژنهایی که در کروموزوم جنسی مربوط به مردان وجود دارند در بروز این بیماری نقش ایفا می کنند،اما تاکنون شاهدی برای تایید این فرضیه بدست نیامده است.
کریستوفر گیلبرگ از مرکز ملی مطالعات درباره اوتیسم در گلاسگو، انگلستان بر این باور است که احتمال دارد موارد ابتلا دختران به اوتیسم کمتر شناسایی شده باشد زیرا تاکنون برای تشخیص این بیناری از آن دسته از الگوهای رفتاری استفاده شده که عمدتا مردانه است.
گیلبرگ در عین حال با این نظریه که اوتیسم به صورت فراگیر و اپیدمیک در حال رواج است مخالف است و معتقد است ازدیاد موارد شناسایی اوتیسم معلول بهبود روشهای شناسایی این بیماری است.
در اغلب تحقیقاتی که در مورد اوتیسم به انجام رسیده میزان حضور این بیماری در میان جمعیت معادل ۰۸درصد گزارش شده است.
به گفته پاتریک بولتن از موسسه روانشناسی لندن، تحقیقات ژنتیکی نمی تواند همه اسرار اوتیسم را آشکار کند. به عنوان نمونه در برخی از دوقلو های همسان درجه شدت این بیماری کاملا متفاوت است در حالیکه ساختار ژنتیکی این دوقلوها کاملا یکسان تلقی می‌شود. به همین اعتبار می‌باید کوششهای بیشتری برای شناسایی بهتراین بیماری صورت پذیرد.